El pasado jueves 15 de octubre, el laboratorio Genzyme otorgó su apoyo con el ponente de nuestra Sesión General: El Dr. Antonio Loaeza Breakwell, con el Tema:
" Enfermedades Lisosomales de Pompe y Fabry" .
Las Enfermedades de Depósito Lisosomal afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, son poco conocidas y su diagnóstico es tardío.
Las enfermedades de depósito lisosomal ó lisosomales, son desórdenes genéticos, llamados también errores innatos del metabolismo, que se caracterizan por la carencia, deficiencia o mal funcionamiento de enzimas específicas, lo que provoca la acumulación de compuestos no degradados (azúcares o grasas complejas) en las células de diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano como el hígado, bazo, corazón, riñón, ojos, piel, médula espinal, huesos y terminales nerviosas entre otros.
FABRY: Dolores en manos y pies (sensación de ardor o quemazón), poca o nula sudoración, corneas opacas, fatiga, cansancio, dolor generalizado, intolerancia al calor y al frío, lesiones pequeñas color púrpura en piel, fiebres recurrentes y en la edad adulta, desarrollo de insuficiencia renal sin causa aparente, infartos cerebrales, disfunción cardiaca, problemas gastrointestinales.
POMPE: En la presentación infantil (antes de 1 año) aparece debilidad muscular, los bebés se encuentran totalmente flácidos, se les cae la cabeza hacia atrás, tienen posición en sus piernas como en forma de rana, crecimiento del corazón, dificultades para respirar, infecciones respiratorias frecuentes, dificultades para alimentarse o chupar, dificultad para ganar peso, hígado agrandado, en algunos casos lengua agrandada y problemas gastrointestinales.
Publicado por S.E.I DEL HRAEPY